Intolleranze alimentari

Presso il mio studio è possibile eseguire i test genetici per l'intolleranza al lattosio e per la predisposizione alla celiachia

COS'E' L'INTOLLERANZA AL LATTOSIO? L'intolleranza al lattosio è una forma test_1.jpgmolto comune di deficit di LATTASI, enzima necessario per il metabolismo del lattosio, lo zucchero presente nel latte e nei suoi derivati. Circa il 30-40% della polpolazone italiana ne è affetta, anche se non tutti i pazienti manifestano i sintomi. 

Recentemente è stato scoperto che responsabile della patologia è una mutazione puntiforme (13910T/C) sul gene codificante per la lattasi.Questa mutazione viene trasmessa in forma autosomale recessiva, per cui i soggetti portatori della mutazione in forma omozigote manifestano un’intolleranza al lattosio primaria.

L’analisi del laboratorio mette a disposizione del paziente uno strumento diagnostico rapido non invasivo che ha una sensibilità pari al 100% permettendo l’esclusione di altre forme di patologie con sintomatologia enteropatica.

L’importanza di una diagnosi precisa è chiara se si considera il fatto che la terapia consiste nel cambiamento delle abitudini alimentari del paziente, che elimina tutti gli alimenti contenenti lattosio. 

COS'E' L'INTOLLERANZA AL GLUTINE? La celiachia, conosciuta fin dal II secolo dopo Cristo e descritta da un medico egiziano con il termine di “sofferenza intestinale”, è provocata dalla gliadina, una componente proteica della farina di grano, dell’orzo e di altri cereali. In pazienti celiaci l’ingestione di gliadina provoca un’infiammazione dell’intestino tenue, con una graduale distruzione dei villi intestinali e la conseguente diminuzione dell’assorbimento di sostanze come il ferro, l’acido folico, il calcio e certe vitamine. La celiachia si manifesta prima di tutto attraverso disturbi digestivi, quali la diarrea e dolori addominali. In alcuni casi provoca seri problemi dovuti al malassorbimento intestinale quali anemia,fragilità ossea, perdita di peso e, quando si manifesta in età giovanile, ritardo della crescita. La malattia per svilupparsi richiede una predisposizione genetica. Il ruolo della componente ereditaria è dimostrato dall’osservazione che l’8-10% dei famigliari di primo grado dei pazienti celiaci è affetto dalla malattia e che esiste una concordanza del 75% nei gemelli omozigoti. L’analisi di laboratorio consiste nella ricerca della presenza di alleli del complesso di istocompatibilità maggiore di classe due (MHC II), in particolare il DQ2 e il DQ8 la cui presenza caratterizza oltre il 95% dei pazienti celiaci. In pazienti positivi per DQ2 oppure per DQ8 è possibile stabilire una compatibilità con la malattia prima ancora della comparsa dei sintomi clinici e di conseguenza prevenirne l’insorgenza con una dieta appropriata.

Comen si esegue il test genetico?

Il test genetico si  esegue attraverso l'estrazione del DNA da un campione salivare prelavato tramite un semplice tampone buccale. 

Il prelievo va eseguito quando la bocca è pulita. non è necessario essere digiuni, ma è importante non sciacquare la bocca col collutorio prima di effettuare il test. 

il campione prelevato viene quindi inviato al laboratoio accrediatato e nel giro di circa 15 iornii si ha il risultato. 


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